KCNQ1相关论文
目的:先天性长QT综合征（LQTS）是一种遗传性离子通道病,以QT间期延长为特征,易发生尖端扭转型室性心动过速而具有潜在致命风险,常表现......
背景遗传性心律失常综合征是一组临床上少见但具有潜在致恶性心律失常的遗传性疾病,包括长QT综合征（LQTS）、Brugada综合征（Br S）等。心......
一、研究目的:1.肾细胞癌（renal cell carcinoma,RCC,简称肾癌）占肾脏恶性肿瘤的80%～90%,占成人恶性肿瘤的比例约4%。肾癌的发病机制......
学位
目的 研究我国长QT综合征(LQTS)病人的临床特征和基因突变特点。方法按照1993年Schwartz等提出的LQTS诊断标准确诊为本病的家系85......
2型糖尿病是一种多基因遗传异质性疾病,其病因十分复杂,通常认为其发病与遗传及环境两大因素密切相关,在遗传因素和环境因素共同作......
目的 探讨KCNQ1基因rs231362,rs2237892位点,SRR基因rs391300位点基因多态性与维吾尔族、汉族T2DM的相关性。方法 选取T2DM患者5......
背景非酒精性脂肪性肝病(Non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是世界上常见的慢性肝病,预测在未来几年受NAFLD及其并发症影......
[目 的]探究KCNQ1和BCAS3基因单核苷酸多态性与高尿酸血症(Hyperuricemia,HUA)易感性的关联以及对白细胞介素1β(Interleukin 1,Be......
目的 探讨KCNQ1和RFX3基因表达量作为原发性痛风诊断指标的临床应用.方法 收集2018年1-12月广州市海珠区江海街社区卫生服务中心和......
目的利用聚合酶链反应(PCR)技术对长QT综合征(LQTS)KCNQ1基因进行定点突变的研究.方法利用PCR定点突变技术,首先设计两对引物(包含......
随着现代生物医学研究与技术的发展,尤其是基因组学与生物信息学的进展,使得人们对人类疾病的成因及相关因素的研究越来越明晰.2型......
目的探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病易感性的关系。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALD FTOF-MS)平......
目的:遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病.特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速(TdP)导致的晕厥......
部分心性猝死由于缺乏明确的病理学改变,其鉴定工作一直是法医工作者的一大难题.近年来,与长QT综合征、心房颤动等致死性心律失常......
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Jervell和Lange-Nielsen综合征（JLNS）是一种伴有耳聋的严重遗传性心律失常综合征。主要临床表现为先天性感觉神经性耳聋,以及包括QT......
目的观察母系印迹基因KCNQ1和p57^KIP2在正常绒毛及水泡状胎块组织中蛋白的表达情况，探讨检测KCNQ1、p57^KIP2蛋白对鉴别不同类型水......
目的分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与家族性猝死(familial sudden death,FSD)的关系,以探讨其分子遗传机制.方法在1个FSD大家系中,......
目的 分析离子通道基因KCNQl和KCNH2与先天性长QT综合征(long-QT syndrome，LQTS)的关系，以探讨LQTS发生的分子遗传机制。方法 在一......
目的 探讨KCNQ1基因rs2237892多态性与合肥地区2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术......
目的：探究N-糖基化在KCNE1功能中的作用。方法：根据N-糖基化序列特征＂Asn-X-Ser/Thr＂分析和N-糖基化特异消化酶实验检测KCNE1是否存在N......
目的：探讨分子伴侣在F275S KCNQ1基因突变导致内质网滞留中的作用，明确先天性长QT综合征的发病机制。方法：利用Effectene转染试剂介导......
目的:分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与家族性阵发性房室交界折返性心动过速(FPAVJRT)的关系,以探讨FPAVJRT发生的分子遗传机制.方......
在东亚和西非人群中分别进行的全基因组关联研究筛查出KCNQl基因的rs2237892，AP3S1基因的rs3756555，MAN2A1基因的rs2015698为2型糖尿......
目的：采用激光共聚焦显微镜（LSCM）技术和免疫组化染色检测KCNQ1在小鼠耳蜗血管纹中的表达分布特征。方法：以KCNQ1-/-突变纯合子基因型......
目的建立单核细胞特异性KCNQ1基因条件敲除小鼠模型,在此基础上构建痛风气囊模型,探讨KCNQ1参与痛风发病的具体致炎机制。方法利用......
KCNQ1系电压门控钾通道α亚单位,由KCNQ1基因编码.它和KCNE家族组装形成功能性钾通道.KCNQ1涉及到心脏节律、胃酸分泌和电解质平衡......
心脏中含有多种离子通道,包括钠离子通道、钾离子通道、钙离子通道和氯离子通道等,其中与其他离子通道相比,钾离子通道不仅通道数......
遗传性长QT综合征(LQTS)是一种严重危害人类健康的心律失常，其中1型长QT综合症（long QT syndrome type 1，LQT1）是由KCNQ1基因突变所致......
目的探讨KCNQ1基因与继发性房颤的关系。方法随机收集继发性房颤患者8例，无血缘关系非房颤惠者，采用基因芯片法测定KCNQ1基因，分析KCN......
延迟整流性钾离子通道在心肌动作电位的复极化过程中发挥重要的作用,它包含两种不同成分:快激活延迟整流钾通道电流(IKr)和缓慢激......
背景 心房颤动（atrial fibrillation，房颤）是临床上最常见的心律失常之一。房颤可引起患者心悸，诱发心力衰竭，还可引起动脉栓塞，尤以......
缓慢激活延迟整流性钾离子通道(IKs)是由KCNQ1编码的α亚基和KCNE1编码的β亚基组成的异源多聚体，在心肌动作电位的复极化过程中发......
研究背景及意义:随着人类全基因组测序的完成,遗传病的致病基因的发现及研究进展,更新了人们对许多疾病致病机制的认识。离子通道......
研究背景：葡萄胎（HM）是一种以滋养层细胞的增生和胎盘绒毛的过度生长为特征的异常妊娠，在亚洲各国是最常见的妊娠并发症之一。患者年龄......
目的:探讨患者KCNQ1基因功能降低与扩张型心肌病(dialated cardiomyopathy,DCM)并发室性心动过速(ventricular tachycardia,VT)的......
<正>随着现代生物医学研究与技术的发展,尤其是基因组学与生物信息学的进展,使得人们对人类疾病的成因及相关因素的研究越来越明晰......
该文系统总结了近年来关于KCNQ1通道的研究进展。首先介绍了α、β亚基的结构以及二者之间的相互作用。其次详尽阐述了通道复合体......
心血管疾病是最重要的人类疾病之一,在欧美发达国家和中国都是导致人类死亡的的头号杀手。对心血管疾病的分子遗传学研究,不仅可提......
目的:探讨力竭运动后不同时相心脏窦房结、房室结和浦肯野氏纤维离子通道相关因子KCNQ1基因和蛋白水平的表达特点,为运动性心律失......
第一部分KCNQ1基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病的相关性研究目的：探讨门控电压钾离子通道(KCNQ1)基因多态性rs151290、rs2237897......
长QT综合征(LQTS)是一种常于青少年发病的遗传性心律失常,迄今为止已发现20个致病基因。其中LQT1~3占约80%,致病基因分别为KCNQ1(I......
目的 利用高通量二代测序技术检测房颤伴高度房室传导阻滞致病基因。方法 收集1个房颤伴高度房室传导阻滞家系的临床资料,同时采集......
背景房室传导阻滞可见于部分心房颤动患者，然而其分子机制并不清楚。三年前陈等报道KCNQ1基因S140G突变可以引起家族性心房颤动，同时......
研究背景扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy, DCM）是临床上一类以单侧或双侧心腔扩大和心室收缩功能障碍为主要特征的常见心肌病......
研究背景先天性长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)属于遗传性心律失常,是由于编码心肌细胞离子通道的基因异常所导致,也被称为“......
